02. marzec 2022
Na tropie dziedzicznej choroby PSSM2

Celem wszystkich hodowców są zdrowe i wydajne konie. Międzynarodowe Stowarzyszenie Hodowli Konia Przyszłości (International Association of Future Horse Breeding), w skrócie IAFH, wspiera ich w dążeniu do osiągnięcia tego celu. Organizacje hodowców koni współpracujące w ramach IAFH – obecnie są to Związek Hodowców Koni Holsteińskich, związki hodowców koni oldenburskich, Związek Trakehner oraz Westfalska Księga Rodowodowa – postawiły sobie za cel zapewnienie swoim członkom szerokiego dostępu do informacji pochodzących z analiz genetycznych, niezbędnych do nowoczesnego i skutecznego planowania hodowli. Za swoje podstawowe zadania uznają zapewnienie przejrzystości oraz wsparcie w zakresie interpretacji i wykorzystania dostępnych informacji.

W zakres oferty IAFH wchodzą również badania na obecność chorób dziedzicznych, takich jak PSSM2. Skrót PSSM oznacza miopatię spichrzową polisacharydową, czyli chorobę mięśniową, której towarzyszy nadmierne gromadzenie się cukru w mięśniach. Opis ten odnosi się również do PSSM1, ale nie do PSSM2. Termin PSSM2 obejmuje bowiem różne choroby mięśni, których przyczyną nie jest właśnie mutacja powodująca nadmierne gromadzenie cukru. U podstaw zaburzeń metabolizmu mięśniowego lub wad struktury mięśniowej, które upośledzają funkcjonowanie mięśni, leżą inne uwarunkowania genetyczne. Do często niespecyficznych objawów zalicza się niejasne kulawizny, a także wgłębienia mięśniowe, stwardniałe i napięte partie mięśniowe, zanik mięśni oraz ataksję, a także tak zwaną „nietolerancję treningową”, co oznacza, że dotknięte tą chorobą konie wykazują niewielką gotowość do wysiłku i często już po stosunkowo krótkim czasie treningu wydają się pozbawione siły. Chorobę tę diagnozuje się zazwyczaj u koni w wieku od siedmiu do dziesięciu lat, jednak objawy mogą pojawić się również u młodszych zwierząt, choć wówczas są one często (jeszcze) słabiej wyrażone.

Jako przyczynę choroby wskazuje się warianty różnych genów powiązane z PSSM2. Jednak u nosicieli predyspozycji nie zawsze występują objawy; wśród nich znajdują się konie, które odnoszą duże sukcesy w sporcie. Duże znaczenie przypisuje się tutaj żywieniu i zarządzaniu hodowlą, choć nadal pozostaje wiele otwartych kwestii. Obecność wariantów genu PSSM2 nie oznacza zatem automatycznie, że zwierzę, u którego stwierdzono obecność tego genu, nie nadaje się do hodowli. Sensowne może być jednak skojarzenie nosiciela genu z koniem, u którego wynik testu był odpowiednio negatywny.

„Obecnie my, wspólnicy IAFH, jesteśmy w stanie zaoferować naszym członkom badania na obecność PSSM2 u koni dzięki nowym metodom analitycznym stosowanym w laboratorium. I to na warunkach, które ułatwiają zapewnienie większej ilości informacji i przejrzystości w tej gorąco dyskutowanej kwestii” – powiedział dr André Hahn, zastępca dyrektora ds. hodowli w stowarzyszeniach oldenburskich, który doskonale zna główne obszary działalności IAFH. „Już wkrótce hodowcy będą mogli samodzielnie zlecać odpowiednie badania. Nasz współudziałowiec w IAFH, centrum obliczeniowe vit w Verden, przeprowadzi wówczas odpowiednie analizy danych genomowych”.
Do tego czasu stowarzyszenia będą oferować usługę przyjmowania zapytań od swoich członków i przekazywania ich do vit w celu zlecenia analizy. Procedura jest prosta: w przypadku koni, które przeszły już genotypowanie SNP – od początku sezonu 2021 r. w ramach IAFH rutynowo bada się wszystkie nowo zarejestrowane konie pod kątem weryfikacji pochodzenia za pomocą markerów SNP – nie są wymagane żadne dodatkowe próbki ani dalsze analizy laboratoryjne. W przypadku badania wszystkich pozostałych koni wystarczy przesłać próbki sierści, po czym w laboratorium przeprowadzona zostanie genotypizacja SNP, a następnie odczyt markerów PSSM2 przez firmę vit. Należy przy tym podać numer identyfikacyjny konia oraz numer członkowski zleceniodawcy w danym stowarzyszeniu. Cena netto genotypowania SNP, które jest warunkiem koniecznym do odczytania markerów, wynosi 20 euro, natomiast sam test PSSM2 kosztuje netto 160 euro.

 

wstecz